Türkiye'de, Sağlık Bakanlığı öncülüğünde 1987'den bu yana uygulanan Yenidoğan Tarama Programı ile bebeklerde bazı kalıtsal hastalıkların erken dönemde tanılanması ve tedavi edilmesi hedefleniyor. Bu program kapsamında şu anda 6 genetik hastalığın taraması gerçekleştiriliyor:

• Fenilketonüri (FKU): Erken tedavi edilmediğinde kalıcı beyin hasarı, zeka geriliği ve gelişme geriliğine yol açabilir.
• Konjenital Hipotiroidi (KHT): Zihinsel yetersizliğe neden olabilir.
• Biyotinidaz Eksikliği (BE): İşitme kaybı ve nörolojik bozukluklarla seyredebilir.
• Kistik Fibrozis (KF): Akciğerler ve sindirim sistemini etkiler.
• Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH): Hormon bozukluklarına yol açar.
• Spinal Musküler Atrofi (SMA): Kalıtsal ve ilerleyici kas hastalığıdır.

Topuk kanı testi, bebeklerin topuğundan alınan birkaç damla kanla yapılır. Bu işlem, özel filtre kağıtlarına damlatılan kan örneğiyle gerçekleştirilir. Erken dönemde tedavi imkanı sunarak ölüm, kalıcı sakatlık, zeka geriliği ve beyin hasarı gibi risklerin önüne geçer ve bebeklerin sağlıklı bir geleceğe adım atmasını sağlar.

Geçen yıl 2023'te, 931 bin 882 bebek tarandı ve 5 binden fazla bebek kalıtsal hastalık tanısı aldı. Bu sayede, erken tedaviye yönlendirilen bebeklerin ciddi sağlık sorunlarından korunması sağlandı.

Test nasıl yapılıyor? Yenidoğan Tarama Programı çerçevesinde, bebeğin topuğundan birkaç damla kan alınarak özel filtre kağıtlarına damlatılır. Bu test, hastaneden taburcu edilmeden önce yapılır ve bebeğin yeterince beslenmiş olması önemlidir. İlk testte FKÜ, BE ve SMA hastalıkları incelenir. İlk hafta içinde aile hekimliği birimlerinde ikinci bir kan örneği alınarak KHT, KAH ve KF hastalıkları çalışılır ve FKÜ için tekrar analiz yapılır. Yeterli miktarda kan alınamaması durumunda, tekrar topuk kanı alınabilir.

Test örnekleri, il sağlık müdürlüklerince Sağlık Bakanlığı'nın tarama laboratuvarlarına gönderilir. Test sonuçları normal çıkarsa ailelere herhangi bir bildirimde bulunulmaz. Ancak şüpheli sonuçlarda aileler bilgilendirilir ve detaylı tetkikler için ilgili kliniklere yönlendirilir.